A kromoszóma aberráció a normális kromoszómakészlettől való eltérés. Ez egy kromoszómaszintű mutáció, amely lehet strukturális vagy számszerű.
A számbeli (numerikus) aberrációk közé tartozik az euploidia (a kromoszóma-felszereltség megsokszorozódik) vagy az aneuploidia, amikor a numerikus aberráció csak egy kromoszómát érint. A numerikus kromoszóma-aberrációra példa:
- Down-szindróma (a 21. kromoszóma triszómiája)
- Edwards-szindróma (a 18. kromoszóma triszómiája)
- Patau-szindróma (a 13. kromoszóma triszómiája)
