PGT: Preimplantációs genetikai tesztelés

A PGT-M segítségével gyakorlatilag bármilyen ritka öröklődő betegség kizárható (recesszíven öröklődő, dominánsan öröklődő, akár nemhez kötött). A leggyakoribb ritka betegségek a mi populációnkban a következők:

• cisztás fibrózis,,
• spinális izomatrófia,
• anyagcserezavarok,
• neurofibromatózis,
• Marfan-szindróma,
• Huntington-kór,
• familiáris hiperkoleszterinémia,
• törékeny X-szindróma,
• izomdisztrófia,
• örökletes emlő- és petefészekrák (BRCA1 és BRCA2).

Leggyakrabban a partnerek sajnos csak egy beteg gyermek születése után értesülnek a genetikai terhelésről. Vannak azonban módok arra, hogy elkerüljék ezt a helyzetet, és előre megtudják a genetikai hajlamaikat. A Repromedánál a PANDA prediktív genetikai vizsgálat segítségével tesztelheti génjeit és hajlamát az örökletes betegségekre.

Egyáltalán nem az. A PGT jelentősen segíti a genetikai terhelés nélküli baba születését, és az átültetések sikerességi aránya folyamatosan nő.

A megbízható PGT-eredmények érdekében a fejlődés 5-6. napján biopsziát veszünk az embriókból. A méhbe történő átültetés megfelelő időpontja azonban szintén a fejlődés 5-6. napja. Nem lehetséges azonban a genetikai vizsgálat és az beültetés egyidejű elvégzése. A Repromedában az ún. fagyasztott embriótranszferre támaszkodunk, amely lehetővé teszi az embrió genetikai vizsgálatát, és egyúttal meggyőző eredményeket biztosít.

Sajnos ez nem lehetséges. A PGT az embrionális sejtek begyűjtéséhez kapcsolódik. Spontán fogantatás esetén nem tudunk mintát venni az embrióból. Ha a terhesség már folyamatban van, a prenatális vizsgálat az egyetlen lehetőség. Ebben az esetben azonban figyelembe kell venni a terhesség genetikai rendellenesség miatti esetleges megszakítására vonatkozó döntést, illetve a betegségben szenvedő gyermek születésének kockázatát.

A két vizsgálat között nincs különbség. A PGD, vagyis preimplantációs genetikai diagnózis a PGT, azaz a preimplantációs genetikai vizsgálat régebbi – ma már megszűnt – elnevezése.

A PGT-M segítségével gyakorlatilag bármilyen ritka öröklődő betegség kizárható (recesszíven öröklődő, dominánsan öröklődő, akár nemhez kötött). A leggyakoribb ritka betegségek a mi populációnkban a következők:

• cisztás fibrózis,
• spinális izomatrófia,
• anyagcserezavarok,
• neurofibromatózis,
• Marfan-szindróma,
• Huntington-kór,
• familiáris hiperkoleszterinémia,
• törékeny X-szindróma,
• izomdisztrófia,
• örökletes emlő- és petefészekrák (BRCA1 és BRCA2).

Leggyakrabban a partnerek sajnos csak egy beteg gyermek születése után értesülnek a genetikai terhelésről. Vannak azonban módok arra, hogy elkerüljék ezt a helyzetet, és előre megtudják a genetikai hajlamaikat.

A Repromedánál a PANDA prediktív genetikai vizsgálat segítségével tesztelhetik génjeiket és hajlamukat az örökletes betegségekre.

Leggyakrabban a partnerek sajnos csak egy beteg gyermek születése után értesülnek a genetikai terhelésről. Vannak azonban módok arra, hogy elkerüljék ezt a helyzetet, és előre megtudják a genetikai hajlamaikat.

Az embrió biopsziája semmilyen módon nem befolyásolja a leendő babát. Íme három ok, amiért nem kell aggódnia.

1. A biopsziát az ún. trophectodermából végzik. Ez az embriónak az a része, amelyből később a magzati hártyák keletkeznek, nem pedig maga a magzat.
2. A biopszia során nagyon kis számú sejtet vesznek le. Ráadásul a mintavétel idején az embrió olyan stádiumban van, amikor a sejtek nagyon gyorsan szaporodnak.
3. A biopsziát a legjobb embriológusaink végzik, akik világszerte maguk is embriológusokat képeznek és a legmagasabb kvalifikációval rendelkeznek.

A megbízható PGT-eredmények érdekében a fejlődés 5-6. napján biopsziát veszünk az embriókból. A méhbe történő beültetés megfelelő időpontja azonban szintén a fejlődés 5-6. napja. Nem lehetséges azonban a genetikai vizsgálat és az beültetés egyidejű elvégzése. A Repromedában az ún. fagyasztott embriótranszferre támaszkodunk, amely lehetővé teszi az embrió genetikai vizsgálatát, és egyúttal meggyőző eredményeket biztosít.

Sajnos ez nem lehetséges. A PGT-vizsgálat az embrionális sejtek begyűjtéséhez kapcsolódik. Spontán fogantatás esetén nem tudunk mintát venni az embrióból. Ha a terhesség már folyamatban van, a prenatális vizsgálat az egyetlen lehetőség. Ebben az esetben azonban figyelembe kell venni a terhesség genetikai rendellenesség miatti esetleges megszakítására vonatkozó döntést, illetve a betegségben szenvedő gyermek születésének kockázatát.

A két vizsgálat között nincs különbség. A PGD, vagyis preimplantációs genetikai diagnózis a PGT, azaz a preimplantációs genetikai vizsgálat régebbi – ma már megszűnt – elnevezése.